病原體檢測：

       指對標(biāo)本中的病原體，如細(xì)菌、病毒、寄生蟲等的 DNA 或 RNA 進(jìn)行檢測，以判斷是否存在某種病原體感染。其標(biāo)本采集主要有血液、鼻咽拭子、口咽拭子等。核酸檢測方法因在不同的疾病期均具有較高的靈敏度和特異性，已成為病原體感染診斷的主要方法，如常規(guī)的聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、宏基因組測序技術(shù)（mNGS）等。

腫瘤早篩：

       是指在腫瘤尚未出現(xiàn)明顯癥狀和體征之前，通過各種檢測手段，早期發(fā)現(xiàn)腫瘤的存在。常見的腫瘤早篩方法包括血液學(xué)檢查，如檢測腫瘤標(biāo)志物甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等。分子病理檢測也可用于腫瘤早篩，如通過檢測乳腺癌相關(guān)的 BRCA1 和 BRCA2 基因突變，評估患病風(fēng)險。此外，還有影像學(xué)檢查，如 CT、MRI 等，以及內(nèi)鏡檢查等。

新技術(shù)檢測平臺：

       隨著科技的不斷發(fā)展，出現(xiàn)了許多新的檢測平臺，如高通量測序平臺，可對大量的 DNA 或 RNA 進(jìn)行測序，用于腫瘤 NGS 檢測、病原 NGS 檢測等。單細(xì)胞測序技術(shù)能夠在單細(xì)胞水平上對基因組、轉(zhuǎn)錄組等進(jìn)行分析，有助于深入了解細(xì)胞的異質(zhì)性。還有數(shù)字 PCR 技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)對核酸的絕對定量檢測，具有更高的靈敏度和準(zhǔn)確性。

用藥指導(dǎo)：

       是指通過各種檢測手段，了解患者的基因特征、疾病狀態(tài)等信息，從而為患者提供個性化的用藥建議。例如，在腫瘤治療中，通過分子病理檢測，了解腫瘤細(xì)胞的基因突變情況，如直腸癌患者如果存在 KRAS 基因突變，那么使用 EGFR 抑制劑可能無效，而選擇化療可能會更有效。此外，藥物基因組學(xué)檢測可以分析患者對藥物代謝相關(guān)基因的變異情況，預(yù)測藥物的療效和不良反應(yīng)，指導(dǎo)臨床合理用藥。

RUO 產(chǎn)品：

       即僅供研究使用的產(chǎn)品（Research Use Only products），這類產(chǎn)品通常用于科研機(jī)構(gòu)、實(shí)驗室等進(jìn)行研究和探索，而不直接用于臨床診斷和治療。例如，Agena Bioscience 公司的 OncoFOCUS?重點(diǎn)腫瘤基因突變檢測試劑盒（RUO），可對黑素瘤、直腸癌和肺癌樣本進(jìn)行突變分析研究，檢測 BRAF、EGFR、KRAS 和 NRAS 的 200 多種變異。